| Identifikační kód | RIV/00216224:14330/13:00068955 |
|---|
| Název v původním jazyce | Generovanie simulovaných testovacích dát pre genómové asociačné štúdie |
|---|
| Název v anglickém jazyce | Generating simulated testing data for gennome-wide association studies |
|---|
| Druh | D - Článek ve sborníku |
|---|
| Jazyk | sla - slovenština |
|---|
| Obor - skupina | I - Informatika |
|---|
| Obor | IN - Informatika |
|---|
| Rok uplatnění | 2013 |
|---|
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje o výsledku nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů. |
|---|
| Počet výskytů výsledku | 1 |
|---|
| Počet tvůrců celkem | 2 |
|---|
| Počet domácích tvůrců | 2 |
|---|
| Výčet všech uvedených jednotlivých tvůrců | Stanislav Štefanič (státní příslušnost: SK - Slovenská republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 4156439)
Matej Lexa (státní příslušnost: SK - Slovenská republika, domácí tvůrce: A, vedidk: 6759890) |
|---|
| Popis výsledku v původním jazyce | V posledných rokoch zaznamenávame vo výskumoch ľudských chorôb prudký nárast genomového sekvenovania vzoriek jedincov a následne hromadnej detekcie genetických asociácií medzi variáciami (prevažne SNP mutácie) a presnou diagnózou. Tieto techniky vyústilido rutinného používania techník zvaných genómové asociačné štúdia (GWAS). Detekovanie asociácie medzi jedným SNP a konkrétnou črtou jedinca sa dnes prevádza rutinne, no drvivá väčšina biologicky relevantných vzťahov c zahŕňa interakciu viacerých SNP, ktoré súčasne asociujú s danou fenotypovou crtou. Hľadanie takýchto interakcií je však kameňom úrazu v GWA štúdiach. V súčasnosnti sa snažíme tento problém vyriešiť a hľadáme možnosti ako tieto interakcie odhaľovať. Pri testovaní metód a postupov, ktoré majú tieto a podobné interakcie a asociácie odhaľovať je castým a jedným z najväčších problémov nedostatok reálnych dát, u ktorých máme informáciu o všetkých neznámych vzťahoch. Preto je namieste používanie umelých testovacích dát. |
|---|
| Popis výsledku v anglickém jazyce | Recently human disease studies began to rely more and more on genotyping and genomic sequencing of individuals and a subsequent mass detection of genetic associations between variation (mostly SNPs) and diagnosis. These techniques are now called genome-wide association studies (GWAS). In GWAS we search for relationships between variations and the phenotype in the entire genomes. Detection of associations between single SNPs and a particular phenotype is now common. Unfortunately, the majority of biologicaly relevant relationships involve more than one SNP. These kinds of associations are still problematic to detect. We are looking for ways to solve this problem and efficiently detect compound associations with interacting SNPs. In testing methods applicable to interacting SNPs we often do not have appropriate data with information about all existing interactions and associations. However, the use of simulated data can help. |
|---|
| Klíčová slova oddělená středníkem | GWAS |
|---|
| Stránka www, na které se nachází výsledek | https://www.researchgate.net/publication/255963204_Generovanie_simulovanch_testovacch_dt_pre_genmov_asocian_tdie?ev=prf_pub |
|---|