| Údaje o výsledku |
| Identifikační kód | RIV/00216224:14330/13:00068955 |
| Název v původním jazyce | Generovanie simulovaných testovacích dát pre genómové asociačné štúdie |
| Druh | D - Článek ve sborníku |
| Jazyk | sla - slovenština |
| Obor | IN - Informatika |
| Rok uplatnění | 2013 |
| Kód důvěrnosti údajů | S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů |
| Počet výskytů výsledku | 1 |
| Údaje z Hodnocení výsledků výzkumných organizací 2014 |
| Výsledek byl hodnocen v Pilíři I |
| Rozsah vyřazení výsledku | Tento výskyt výsledku není vyřazen |
| Zařazení výsledku v hodnocení | neu - Výsledky bez bodového hodnocení nebo vyřazené |
| Skupina oboru v hodnocení | 04 - Technické a informatické vědy |
| Konkrétní způsob(y) hodnocení výsledku | Článek ve sborníku má uvedeno ISBN nebo ISSN, ale to není v databázi Conference Proceedings Citation Index ani v databázi Scopus. |
| Rozdělení výsledku mezi předkladatele |
| Organizace | Výzkumná organizace? | Podíl | Body | Body (upravené podle přílohy č. 8 Metodiky) |
|---|
| Masarykova univerzita / Fakulta informatiky | ano | 100,0 % | 0,000 | |
|
| Tvůrci výsledku |
| Počet tvůrců celkem | 2 |
| Počet domácích tvůrců | 2 |
| Tvůrce | Štefanič Stanislav (státní příslušnost: SK - Slovenská republika; A - domácí tvůrce; vedidk: 4156439) |
| Tvůrce | Lexa Matej (státní příslušnost: SK - Slovenská republika; A - domácí tvůrce; vedidk: 6759890) |
| Údaje blíže specifikující výsledek |
| Popis v původním jazyce | V posledných rokoch zaznamenávame vo výskumoch ľudských chorôb prudký nárast genomového sekvenovania vzoriek jedincov a následne hromadnej detekcie genetických asociácií medzi variáciami (prevažne SNP mutácie) a presnou diagnózou. Tieto techniky vyústili do rutinného používania techník zvaných genómové asociačné štúdia (GWAS). Detekovanie asociácie medzi jedným SNP a konkrétnou črtou jedinca sa dnes prevádza rutinne, no drvivá väčšina biologicky relevantných vzťahov c zahŕňa interakciu viacerých SNP, ktoré súčasne asociujú s danou fenotypovou crtou. Hľadanie takýchto interakcií je však kameňom úrazu v GWA štúdiach. V súčasnosnti sa snažíme tento problém vyriešiť a hľadáme možnosti ako tieto interakcie odhaľovať. Pri testovaní metód a postupov, ktoré majú tieto a podobné interakcie a asociácie odhaľovať je castým a jedným z najväčších problémov nedostatok reálnych dát, u ktorých máme informáciu o všetkých neznámych vzťahoch. Preto je namieste používanie umelých testovacích dát. |
| Klíčová slova | GWAS |
| Rozsah stran | 64-68 |
| Název sborníku | ITAT 2013: Information Technologies - Applications and Theory (Workshops, Posters, and Tutorials) |
| Forma vydání | P - Tištěná verze „print“ |
| ISBN | 149095208X |
| Počet stran výsledku | 5 |
| Název nakladatele | CreateSpace Independent Publishing Platform |
| Místo vydání | Neuvedeno |
| Místo konání akce | Donovaly, SVK |
| Datum zahájení akce | 11.9.2013 |
| Typ akce podle státní příslušnoti účastníků | EUR - Evropská |
| Adresa www stránky s výsledkem | https://www.researchgate.net/publication/255963204_Generovanie_simulovanch_testovacch_dt_pre_genmov_asocian_tdie?ev=prf_pub |
| Údaje o tomto záznamu o výsledku |
| Předkladatel | Masarykova univerzita / Fakulta informatiky |
| Dodavatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) |
| Rok sběru | 2014 |
| Systémové označení dodávky dat | RIV14-MSM-14330___/01:1 |
| Specifikace | RIV/00216224:14330/13:00068955!RIV14-MSM-14330___ |
| Kontrolní kód | [36ACFF469287] |
| Jiný výskyt tohoto výsledku se v RIV nenachází |
| Odkazy na výzkumné aktivity, při jejichž řešení výsledek vznikl |
| Projekt | LG13010 - Zastoupení ČR v European Research Consortium for Informatics and Mathematics (2013-2015, MSM/LG) |
| Projekt | 7E13011 - THALAssaemia MOdular Stratification System for personalized therapy of beta-thalassemia (2013-2016, MSM/7E) |